گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز نوع ۶

چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت های غیرطبیعی در بافت های مختلف بدن می شود. این بیماری نادر که تا کنون از استان گیلان گزارش نشده می تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می شود. بیمار پسربچه 22 ماهه دارای ویژگی های برجستگی فرونتال، گردن کوتاه، ظاهر خشن، زبان بزرگ، لکه مونگولی روی کمر، همانژیوم در سرین، دولیکوسفالی و کیفوز لومبار بود. در آزمایش های بیمار کروماتوگرافی قند و اسیدآمینه ادرار و اسید آمینه های خون طبیعی اما میزان فعالیت آریل سولفاتاز b کاهش یافته بود. در بررسی پرتونگاری نیز ناهنجاری های متعدد استخوانی و در تشخیص افتراقی انواع موکوپلی ساکاریدوزها نوع 6 یا maroteaux-lamy مطرح شد. نتیجه گیری: با توجه به اینکه تشخیص به موقع و درمان مناسب بیماری فوق می تواند از عواقب بیماری اعم از میزان مرگ و میر بیماران بکاهد لذا به نظر می رسد با مشاهده علایم، پیگیری های بیشتر الزامی است.